基因测序（DNA测序）
基因测序，或称DNA测序，是指分析特定DNA片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。只需一滴血或一点唾液，就能预测罹患多种疾病，如癌症或白血病。但有专家担心，一旦全基因检测普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入保险公司或者被测者雇主的手中，将对他的生活产生不良影响。
中文名基因测序
医学
基因治疗
把正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，这是治疗遗传病的最有效的手段。基该方法是：基因置换、基因修复、基因增补和基因失活等。[1]
片段分析应用(genescan）
在测序仪上走一个荧光标记的高精度电泳，通过条带和分子量标准比较，判定分子量，并进行相关分析。医学测序（基因突变、缺失等与疾病的关系等），细菌、真菌鉴定（16SrRNA、D2rDNA测序），杂合子、突变检测（SNP检测、微生物基因变异等），基因进化分析（微生物溯源研究等）。
疾病诊断
1996年，一对双胞胎出生了，男孩叫诺亚，女孩叫艾丽西斯。然而，他们的行为举止与别的孩子有所不同。从回到家的那天起，这对双胞胎就开始腹痛，并且一天要呕吐好几次。在孩子们两岁的时候，他们被确诊为脑瘫。在精心的治疗和护理之下，这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5岁半的时候，双胞胎的病情又开始恶化。女孩艾丽西斯的眼珠开始上翻，手也无法正常下垂；男孩诺亚则是一天24小时地不断呕吐。他们甚至无法像正常人一样走路、说话。此后，双胞胎的病情又几次反复，一直没有找到能治愈他们的方法。
2003年，机缘巧合，这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。经过对比分析，最终发现双胞胎致病的罪魁祸首是体内一种还原酶发生了基因突变。它破坏了产生多巴胺以及其他两种神经递质的细胞途径。找到病因后，医生立刻做出了精确的治疗方案。一个月后，这对双胞胎被治愈。让这对双胞胎重获健康的，便是来自于生命技术公司的基因测序技术。
体检
基因测序，本是一种实验室研究技术手段，因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，曾经花费10万美元将他的癌肿瘤和正常的DNA进行测序
NGS是一种高通量的大规模平行测序技术，可以同步获得肿瘤患者个体特定样本中数以十亿计的DNA碱基序列信息，是发现已知和未知疾病相关基因变异的高效手段。虽然在单基因遗传病、产前诊断方面已有广泛应用，但NGS用于肿瘤基因检测尚缺乏统一规范和共识。我国肿瘤患者数目庞大，基因诊断和检测需求巨大，而实际应用中，因为准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范，可能存在检测质量低下、结果准确性差、解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果等现象。[2]
官方叫停
基因测序争议2014年2月17日晚，国家食品药品监督管理总局相关负责人坦言，基因测序的临床应用多出现于医疗机构和体检中心的高端体检，但其使用的基因测序仪及相关诊断试剂和软件，很多没有经过医疗器械的注册审批。 对于突然叫停的原因，这是通知里最接近答案的一句话：“基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床应用，其中涉及到伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。”
参考资料1.重组DNA技术基因诊断与基因治疗概述·医学教育网
2.中国首部二代基因测序技术临床应用共识出台·家庭医生在线
