出生缺陷医学名词

婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

中医病名

先天性畸形

多发群体

产科

传染性

无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征

应做产前诊断者

六类孕妇应做产前诊断避免出生缺陷

（1）曾生育过严重畸形儿的孕妇。

（2）多次自然流产、死胎、死产的孕妇。

（3）孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线者。

（4）长期处于污染环境。

（5）羊水过多或过少者。

预防

1、加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；

2、禁止近亲婚配；

3、怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕胶咨询和检查；

4、怀孕前三个月开始补充含叶酸的多种维生素；

5、加强产前筛查；

6、加强产前诊断；

7、加强新生儿筛查；

8、加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；

9、提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。

干预

出生缺陷干预分三级：

一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；

二级干预是阻止缺陷儿的出生；

三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。

参考资料

1.出生缺陷的那些事，专家为你答疑解惑·新华网

2.关于我们·中国出生缺陷干预救助基金会