卟啉病(血红素生物合成途径缺乏酶引起的疾病)

卟啉病(血红素生物合成途径缺乏酶引起的疾病)

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卟啉病血红素生物合成途径缺乏酶引起的疾病卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。可为先天性疾病,也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。卟啉或其前体[如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)]生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病,...